摘要：目的：探讨KDM6A基因所致Kabuki综合征的临床特点。方法：收集2012年11月至2020年10月苏州大学附属儿童医院就诊1例Kabuki综合征患儿的临床资料。通过医学全外显子测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析，以“KDM6A、Kabuki”为关键字检索美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（PubMed）文献报道的病例（1997-2020年），总结临床表型及基因型。结果：患儿以全面发育迟缓伴特殊面容为主要表现，至末次随访年龄8岁时发育里程碑为能独走，仅可喊“爸爸、妈妈、姐姐”等十余个词，不能较好与人交流。KDM6A基因存在一处半合子突变c.2311dupG（p.S770fs），为未报告的新突变。符合检索条件的KDM6A相关Kabuki综合征共7例患者临床资料，均以特殊面容、智力障碍、生后生长发育迟缓为主要表现。结论：1例Kabuki综合征患儿发现了1个KDM6A基因新突变，扩展了对Kabuki综合征临床表型及基因谱的认识。

关键词：

Kabuki综合征KDM6A基因智力障碍

在线出版日期：

2022-10-25 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：

4 (13-16)